Олег Леусенко (oleg_leusenko) wrote,
Олег Леусенко
oleg_leusenko

В США отредактировали геном пациента с редким заболеванием

В США «отредактировали» геном пациента с редким заболеванием

В Калифорнии прошла первая в мире процедура по «редактированию» генома взрослого человека прямо внутри его тела. Об этом сообщает Медуза.

Пациентом стал 44-летний житель Аризоны с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера).

Заболевание Брайана Мадо проявилось еще в раннем детстве. Оно неизлечимо и наследуют его в основном мужчины. Мукополисахаридоз II типа — это метаболическое расстройство: у людей с ним есть мутация в гене, ответственном за производство фермента, который участвует в расщеплении сложных углеводов. В итоге они накапливаются в клетках и вызывают многочисленные патологии органов. Всего в мире с синдромом Хантера живут около 10 тысяч человек.

Это лишь первая фаза исследования, а всего до регистрации терапии (то есть до разрешения применять этот метод для всех больных с синдромом Хантера) их должно быть три. Если процедура «редактирования» генома мужчины пройдет успешно, это не исправит те изменения, которые уже произошли в его теле. Но проходить ферментную заместительную терапию ему больше будет не нужно.

Как правило, в таком случае у пациента берут клетки, затем в лаборатории встраивают необходимый ген в ДНК этих клеток и вводят их обратно пациенту.

Метод, который использовали в случае Брайана Мадо, позволяет редактировать геном прямо в теле человека — и при этом достаточно точно попадать в конкретный участок ДНК. Редактирование происходит с помощью так называемых «цинковых пальцев» (белковых структур, которые действительно содержат ион цинка и их части по форме похожи на пальцы). Каждый такой «палец» способен найти нужный участок ДНК и связаться с ним, чтобы можно было внести в это место необходимые изменения.

Для людей с синдромом Хантера характерна задержка роста, плохая подвижность суставов, диспропорциональное строение тела и огрубление черт лица. Кроме этого болезнь создает трудности с дыханием и вызывает увеличение внутренних органов — например, печени или селезенки.
Tags: 21 век, врачи, генетика, лечение, медицина, ученые, хвороби
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 4 comments